من طرف طب الأمراض الوراثية
تعتبر الخلايا الوحدات الأساسية المكونة لجسم الإنسان، وتتألف الخلية إجمالاً من نواة في قلبها ومن مادة هيولية تحتوي على مكونات عديدة تحيط بالنواة، ويحيط بالجميع غشاء خلوي بديع التركيب.
لنواة الخلية غشاء خاص، كما أنها تحتوي على مواد وبنى متنوعة من بينها مادة وراثية هي الأهم في الخلية، ومجموع تلك المادة الوراثية هو ما يدعى بالمجين أو الموروث (GENOME الذي يتوزع على (23) زوج من الصبغيات CHROMOSOMES، ويتكون كل صبغي من سلسلتين من مادة الدنا DNAأو الحمض النووي متقوص الأوكسجين، وإن المكونة الأساسية في بناء سلسلة الدنا هي مادة تدعى النوويد NUCLEOTIDE الذي له أنواع أربعة، ويرتبط كل نوويد مع نوويد مقابل له من السلسلة المقابلة ليشكلا وحدة أو زوجاً من قواعد النوويد.
يتألف الموروث البشري (المجين) من (3) مليارات من هذه الوحدات أو الأزواج القاعدية من الدنا، وكل الأهمية تكمن في تلك القواعد لأن تسلسلها على طول سلسلة المادة الوراثية هو الشيء الوحيد الذي يؤدي لاختلاف التركيب.
لقد كان يعتقد أن تلك المليارات الثلاثة تشفر أو ترمز مئة ألف من المورثات GENES، ولكن تبين أنها بالواقع أكثر من ثلاثين ألف بقليل ليس إلا، والمورثة هي منطقة من الدنا يمكنها أن تحدد بروتيناً معيناً أو أي مركب آخر يقوم بمهمة معينة في جســمنا.
تتضمن المادة الوراثية المعلومات الخاصة ببنية الخلايا ووظيفتها وتكاثرها، وذلك على شكل شيفرة وراثية، حيث أن المورثة الواحدة تشفر (10 _ 20) وظيفة مختلفة وذلك حسب النسيج الذي تتواجد فيه ضمن البدن والظروف التي تحيط بها، وليس كل المورثات في خلية ما ستعمل بل جزء منها فقط سيعمل، وذلك حسب الوظيفة المقدرة لتلك الخلية.
لقد كان حلماً راود مخيلة العلماء طويلاً أن يتعرفوا على التركيب الدقيق والكامل للمادة الوراثية عند الإنسان، حتى كان 1985 حيث عقدت العديد من المؤتمرات وتوالى ذلك حتى عام 1987، حيث تمخض ذلك عن نشوء فكرة مشروع المجين (الموروث) البشري، والذي انطلق جدياً في الولايات المتحدة عام 1990، ومن ثم صار لأمم كثيرة أخرى برامج بحث مماثلة كجزء من هذا البرنامج العالمي.
يمثل مشروع المجين (الموروث) البشري جهداً كبيراً لإنجاز خريطة وراثية حقيقية وذلك لفهم التعليمات الوراثية التي تجعل من كل فرد منا كينونة مميزة، والهدف من ذلك إجراء قراءة كاملة للمليارات الثلاثة من أزواج القواعد مع وضع خرائط فائقة الدقة والنوعية للمادة الوراثية البشرية، وإيجاد مواضع المورثات البشرية على الصبغيات ورسم خرائط لذلك، وهي مهمة شاقة بكل المعايير، وذلك في فترة أقصاها 2005، وربما لن تتجاوز 2003.
إن التعرف على المورثات يمكن أن يكون أصعب من إيجاد إبرة في كومة قش، والسبب هو الحجم الهائل للموروث البشري والذي يكمن في مكان ما من حروفه الخلل المسؤول، ومن أجل تذليل تلك الصعاب تعاون العلماء ومن فروع كثيرة مثل علم الأحياء (البيولوجيا) والفيزياء والهندسة وعلماء الحاسوب (الكمبيوتر) لتطوير تقنيات مناسبة، وقد أثبتو ا مقدرتهم على ذلك.
إن النتيجة المتوقعة ستكون مذهلة، وهي عبارة عن قاعدة معلومات واسعة وبمستويات عديدة من الدقة والوضوح والتفصيل، ولقد بدأت كنوز تلك النتائج وثمارها تهل علينا تباعاً، فلقد عينت المورثة المتورطة بإحداث الداء الكيسي الليفي CYSTIC FIBROSISو هو الداء الوراثي واسع الانتشار والذي يؤدي للكثير من الاختلاطات والوفيات، وأصبح هناك اختبار متاح لتحديد حملة المورثة المعيبة في العائلات ذات الخطورة العالية، كما اكتشف العلماء في مطلع عام (1994) مورثتين متورطتين في الشكل الوراثي من سرطان القولون، كما اكتمل في بداية عام (1996) وضع الخرائط لأكثر من (4000) مورثة، وتم ربط (1000) مرض وراثي بعيب معين في مورثة معينة، وارتفع عدد المورثات التي تم تحديدها في منتصف عام 1999 إلى (7700) مورثة، وقبل نهاية عام 1999أعلن الباحثون في الولايات المتحدة واليابان والسويد التسلسل الكامل للمادة الوراثية المكونة للصبغي (22) وهو ثاني أصغر صبغي في جسم الإنسان، ويحتوي على (33,5) مليون من أزواج القواعد، وله علاقة بعمل الجملة المناعية وأمراض القلب الولادية والفصام والتأخر العقلي والعيوب الولادية وبضعة سرطانات من بينها أبيضاض الدم وسرطان الثدي وغيرها، وما سنعلمه مستقبلاً أكثر.
و بهذا الإنجاز يكون قد انتهى الفصل الأول من الموسوعة الوراثية المرتقبة، حيث أنها المرة الأولى في التاريخ البشري التي يتسنى فيها للعلم عرض هذه الأسرار، وكان الأمر أشبه ما يكون بانقشاع الضباب عن بحر محيط زاخر بالبواخر المحملة بالمعلومات الثمينة.
تعتبر الخلايا الوحدات الأساسية المكونة لجسم الإنسان، وتتألف الخلية إجمالاً من نواة في قلبها ومن مادة هيولية تحتوي على مكونات عديدة تحيط بالنواة، ويحيط بالجميع غشاء خلوي بديع التركيب.
لنواة الخلية غشاء خاص، كما أنها تحتوي على مواد وبنى متنوعة من بينها مادة وراثية هي الأهم في الخلية، ومجموع تلك المادة الوراثية هو ما يدعى بالمجين أو الموروث (GENOME الذي يتوزع على (23) زوج من الصبغيات CHROMOSOMES، ويتكون كل صبغي من سلسلتين من مادة الدنا DNAأو الحمض النووي متقوص الأوكسجين، وإن المكونة الأساسية في بناء سلسلة الدنا هي مادة تدعى النوويد NUCLEOTIDE الذي له أنواع أربعة، ويرتبط كل نوويد مع نوويد مقابل له من السلسلة المقابلة ليشكلا وحدة أو زوجاً من قواعد النوويد.
يتألف الموروث البشري (المجين) من (3) مليارات من هذه الوحدات أو الأزواج القاعدية من الدنا، وكل الأهمية تكمن في تلك القواعد لأن تسلسلها على طول سلسلة المادة الوراثية هو الشيء الوحيد الذي يؤدي لاختلاف التركيب.
لقد كان يعتقد أن تلك المليارات الثلاثة تشفر أو ترمز مئة ألف من المورثات GENES، ولكن تبين أنها بالواقع أكثر من ثلاثين ألف بقليل ليس إلا، والمورثة هي منطقة من الدنا يمكنها أن تحدد بروتيناً معيناً أو أي مركب آخر يقوم بمهمة معينة في جســمنا.
تتضمن المادة الوراثية المعلومات الخاصة ببنية الخلايا ووظيفتها وتكاثرها، وذلك على شكل شيفرة وراثية، حيث أن المورثة الواحدة تشفر (10 _ 20) وظيفة مختلفة وذلك حسب النسيج الذي تتواجد فيه ضمن البدن والظروف التي تحيط بها، وليس كل المورثات في خلية ما ستعمل بل جزء منها فقط سيعمل، وذلك حسب الوظيفة المقدرة لتلك الخلية.
لقد كان حلماً راود مخيلة العلماء طويلاً أن يتعرفوا على التركيب الدقيق والكامل للمادة الوراثية عند الإنسان، حتى كان 1985 حيث عقدت العديد من المؤتمرات وتوالى ذلك حتى عام 1987، حيث تمخض ذلك عن نشوء فكرة مشروع المجين (الموروث) البشري، والذي انطلق جدياً في الولايات المتحدة عام 1990، ومن ثم صار لأمم كثيرة أخرى برامج بحث مماثلة كجزء من هذا البرنامج العالمي.
يمثل مشروع المجين (الموروث) البشري جهداً كبيراً لإنجاز خريطة وراثية حقيقية وذلك لفهم التعليمات الوراثية التي تجعل من كل فرد منا كينونة مميزة، والهدف من ذلك إجراء قراءة كاملة للمليارات الثلاثة من أزواج القواعد مع وضع خرائط فائقة الدقة والنوعية للمادة الوراثية البشرية، وإيجاد مواضع المورثات البشرية على الصبغيات ورسم خرائط لذلك، وهي مهمة شاقة بكل المعايير، وذلك في فترة أقصاها 2005، وربما لن تتجاوز 2003.
إن التعرف على المورثات يمكن أن يكون أصعب من إيجاد إبرة في كومة قش، والسبب هو الحجم الهائل للموروث البشري والذي يكمن في مكان ما من حروفه الخلل المسؤول، ومن أجل تذليل تلك الصعاب تعاون العلماء ومن فروع كثيرة مثل علم الأحياء (البيولوجيا) والفيزياء والهندسة وعلماء الحاسوب (الكمبيوتر) لتطوير تقنيات مناسبة، وقد أثبتو ا مقدرتهم على ذلك.
إن النتيجة المتوقعة ستكون مذهلة، وهي عبارة عن قاعدة معلومات واسعة وبمستويات عديدة من الدقة والوضوح والتفصيل، ولقد بدأت كنوز تلك النتائج وثمارها تهل علينا تباعاً، فلقد عينت المورثة المتورطة بإحداث الداء الكيسي الليفي CYSTIC FIBROSISو هو الداء الوراثي واسع الانتشار والذي يؤدي للكثير من الاختلاطات والوفيات، وأصبح هناك اختبار متاح لتحديد حملة المورثة المعيبة في العائلات ذات الخطورة العالية، كما اكتشف العلماء في مطلع عام (1994) مورثتين متورطتين في الشكل الوراثي من سرطان القولون، كما اكتمل في بداية عام (1996) وضع الخرائط لأكثر من (4000) مورثة، وتم ربط (1000) مرض وراثي بعيب معين في مورثة معينة، وارتفع عدد المورثات التي تم تحديدها في منتصف عام 1999 إلى (7700) مورثة، وقبل نهاية عام 1999أعلن الباحثون في الولايات المتحدة واليابان والسويد التسلسل الكامل للمادة الوراثية المكونة للصبغي (22) وهو ثاني أصغر صبغي في جسم الإنسان، ويحتوي على (33,5) مليون من أزواج القواعد، وله علاقة بعمل الجملة المناعية وأمراض القلب الولادية والفصام والتأخر العقلي والعيوب الولادية وبضعة سرطانات من بينها أبيضاض الدم وسرطان الثدي وغيرها، وما سنعلمه مستقبلاً أكثر.
و بهذا الإنجاز يكون قد انتهى الفصل الأول من الموسوعة الوراثية المرتقبة، حيث أنها المرة الأولى في التاريخ البشري التي يتسنى فيها للعلم عرض هذه الأسرار، وكان الأمر أشبه ما يكون بانقشاع الضباب عن بحر محيط زاخر بالبواخر المحملة بالمعلومات الثمينة.
